小胖威利症- | 電視節目表查詢網
因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法(FISH),或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。
永遠吃不飽 威利小子惟惟 剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察,當時醫生認為他可能有某方面的先天問題,由於無法確認病因,故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時,起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查,但真正的病因仍懸宕未知,直到1歲左右,小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病,這時,劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地,醫師們針對惟惟未來可能會面臨的問題,及該注意的事項設計了一套醫療計畫,劉媽媽終於不再惶恐,並開始思考未來該如何幫助惟惟一起成長。為了讓他能夠健康的長大,劉媽媽相當注意惟惟的飲食控制,但由於家中開設餐飲店,因此惟惟隨時隨地都可拿到食物導致過度飲食,因此在惟惟五歲多時體重曾一度增了十多公斤,劉媽媽這才發現事態嚴重,趕緊「嚴加看管」。除了體重過重的問題之外,惟惟的行為偏差也曾困擾著他們,固執又不肯妥協的行為一度讓惟惟經常走失,經過幾次經驗的累積,劉媽媽發現與其嚴格的飲食限制,不如和他訂出賞罰的條件。另外,在開始使用生長激素後,惟惟的情緒、行為、嗜睡、身高及活動力等情形,較以前改善許多。
曾有人問劉媽媽家有「威利小子」會不會感到遺憾?想不想再生下一胎?劉媽媽笑著說,其實一開始看到別人開心的抱著新生兒,自己卻面臨諸多未知,心中也是充滿了無助與沈重。不過,從惟惟身上也漸漸地學到了許多以前不會去思考的事情,惟惟那顆單純的赤子之心、貼心熱情的可愛舉動,深得許多鄰居親友的喜愛,有了惟惟,劉媽媽認為已經是萬事足了。
罕見遺傳疾病(二十六) 普瑞德-威利氏症候群 「普瑞德—威利氏症候群」(俗稱「小胖威利」)是一種因第15對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為:
1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion) 2.病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy) 3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(...
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